En la búsqueda de concebir un hijo, muchas parejas enfrentan mezcla de emoción y ansiedad. Entre las múltiples preocupaciones, una es la salud genética del futuro bebé. El matching genético es un análisis que compara los genes de quien aporta el semen y de quien aporta los ovocitos, sean estos miembros de la pareja o donantes, para calcular las probabilidades de que el bebe herede ciertas patologías. Conocé de qué se trata el test, qué enfermedades puede detectar, su beneficio y alcances.

¿Qué es un Test de compatibilidad genética?

El matching genético es un análisis que evalúa las mutaciones genéticas de ambos futuros progenitores. Para realizar este test, ambos deben haber realizado previamente el estudio GenID Carrier, que se realiza a través de una simple extracción de sangre y permite identificar mutaciones en genes asociados a enfermedades autosómicas recesivas.

¿Qué enfermedades se pueden detectar?

El test se centra en las enfermedades autosómicas recesivas, aquellas que requieren que ambos padres sean portadores de la misma mutación genética para que el hijo la herede. Esta evaluación puede realizarse tanto en parejas que utilizan sus propios gametos como en aquellas que recurren a donantes.

¿Qué alcance tiene del estudio GenID Carrier?

El test GenID Carrier examina más de 300 enfermedades genéticas autosómicas recesivas mediante técnicas avanzadas de secuenciación masiva. Esto incluye enfermedades prevalentes en nuestra población, permitiendo un análisis exhaustivo de posibles riesgos genéticos.

¿Cuáles son los beneficios del matching genético?

La principal ventaja del matching genético es la reducción del riesgo de trasmitir enfermedades genéticas recesivas a la descendencia. Al comparar los genes de los futuros padres, si compartiesen alguna/s misma/s mutación/es se podría plantear estudiar genéticamente los embriones (PGT M) y si estuviese planteado el tratamiento con alguna de las gametas (óvulos o espermatozoides), hacerlo con un/una donante que no comparta las mismas mutaciones. 

¿Cómo se Realiza el matching genético?

Eso dependerá de los progenitores, es decir, si el bebe es concebido:

1.    Con óvulos y semen propios: Ambos miembros de la pareja pueden realizarse el estudio GenID Carrier. Si uno de ellos resulta negativo, no es necesario que el otro se realice el test, de manera tal que se estará ahorrando tiempo y recursos.

2.    Donación de óvulos: La pareja que aporta el semen debe realizar primero el estudio GenID Carrier. Si no se encuentran mutaciones, no es necesario realizar el matching genético con la donante.

3.    Donación de semen: Similar al caso anterior, la mujer que aporta el óvulo se realiza primero el GenID Carrier. Si no hay mutaciones, se omite el matching genético con el donante.

4.    Donación de óvulos y semen: Se amplía el panel genético de ambos donantes y se comparan los resultados para asegurar que no compartan mutaciones.

Siempre se destaca que los donantes suelen ser evaluados para algunas enfermedades recesivas, sin embargo, el matching genético permite ampliar esta evaluación, garantizando una mayor seguridad para el futuro bebé. Esto es especialmente crucial en tratamientos de donación de óvulos o semen, donde la selección del donante adecuado es fundamental.

Sin lugar a dudas, el test de compatibilidad genética es una herramienta poderosa para las parejas que desean concebir, ofrece tranquilidad y reduce significativamente el riesgo de enfermedades genéticas en los hijos. A su vez, se debe mencionar que siempre existe un riesgo residual de que la descendencia padezca alguna de las afecciones por mutaciones espontaneas en los genes. Como siempre se aconseja, consultar con el profesional médico sobre la conveniencia y el momento adecuado para realizar estos estudios es el primer paso hacia un futuro más seguro y saludable para su familia.